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Hier werden die genetischen Varianten im Bereich des Apolipoprotein E und des MTHFR Gens analysiert. Beide Bereiche werden mit einem erhöhten Risiko zu der Entwicklung einer Demenz der Alzheimer Form Verbindung gebracht.
Untersucht werden die genetischen Varianten des APOE im Codon 112, APOE Codon 158 und das MTHFR-Gen.
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Überblick
In Deutschland leiden aktuell mehr als eine Million Menschen unter einer Demenzerkrankung, 700.000 davon unter Morbus Alzheimer. Jedes Jahr werden etwa 200.000 neue Demenzerkrankungen diagnostiziert, von denen etwa 120.000 vom Alzheimertyp sind. 70 % der Betroffenen sind Frauen, was allerdings mit der deutlich höheren Lebenserwartung zusammenhängen könnte. Es werden je nach Alter beim Krankheitsbeginn early onset (früher Beginn bis 65 Jahre) und late onset (später Beginn älter 65 Jahre) der Erkrankung unterschieden.
APO E4/E4
Es gibt ein Gen, das in einer speziellen Variante (Apo E4/E4) vorliegend die Bereitschaft deutlich erhöht einen M. Alzheimer zu erleiden. Insgesamt liegt das Lebenszeitrisiko einer 65jährigen Person bei 12-15%, das heißt mit einer Wahrscheinlichkeit von 12-15 % wird ein Mensch dieses Alters später einen Alzheimer entwickeln. Der Besitz eines APO E4-Allels (also entweder vom Vater oder von der Mutter) erhöht die Wahrscheinlichkeit bereits auf 29%. Außerdem geht man davon aus, dass APO E4 zu einem früheren Beginn einer Alzheimer-Demenz führt. So zeigen Patienten, die vom Vater und der Mutter gleichzeitig die E4 Variante geerbt haben, also homozygot für E4 sind, im Durchschnitt 15 Jahre früher Symptome der Krankheit als Menschen mit einem E2- oder E3-Allel.
Es wird diskutiert, dass bei diesen betroffenen Patienten eine entsprechende Änderung im Life-Style zu einem erfolgreichen Herauszögern des Beginns vom Alzheimer führen kann. Besondere Bedeutung haben dabei die regelmäßige Bewegung, Gehirntraining, Beibehalten der Sozialkontakte, vitaminreiche (z.B. B-Vitamine, Resveratrol) und an Omega3Fettsäuren reiche Ernährung. Auch die Hormonersatztherapie (HRT) wird als möglicher Präventionsansatz diskutiert, da bei Patienten mit HRT der Alzheimer statistisch signifikant seltener auftritt. Frühzeitig eingenommene Medikamente gegen Demenz können das Fortschreiten der Demenz positiv beeinflussen. Aber all dies setzt voraus, dass man frühzeitig an eine Therapie oder noch besser an Präventionsmaßnahmen denkt.
MTHFR
Auch die Belastung mit hohen Homozysteinspiegeln durch eine genetische Variante im MTHFR Gen führt, vermutlich aufgrund der chronischen Entzündungssituation im Bereich der Hirngefäße, zu einem zusätzlichen Risiko der spontanen Entwicklung einer Demenz vom Alzheimer Typ. Es verbessert daher auch der Einsatz von entzündungshemmenden Medikamenten das Risiko zur Entwicklung einer Demenz.
Wann haben Sie u.a. ein erhöhtes Risiko:
wenn Sie Familienangehörige mit Demenz vom Alzheimertyp haben.
wenn Sie unter chronischem Stress stehen, da chronischer Stress zu vielen Erkrankungen wie Depressionen oder Herzkreislauferkrankungen beitragen kann
wenn Sie im Alter unter Depressionen leiden, denn 30 % der Depressionen gehen im Alter
innerhalb von einem Jahr in eine Demenz über.
wenn Sie unter chronischem Nährstoffmangel leiden, einen Folsäuremangel haben und die Omega-3-Fettsäuren fehlen
Hinweis auf eine beginnende Demenz könnte sein:
wenn Sie das Gefühl haben, dass Sie unter einer nachlassenden Gedächtnisleistung leiden
wenn Sie im Alltag nicht mehr so leistungsfähig sind, Ihnen plötzlich Dinge schwerfallen, die früher sehr leicht von der Hand gingen
wenn Sie Schwierigkeiten haben Worte zu finden
wenn Sie plötzlich im Alter unter einer Depression leiden
Die Untersuchung hilft Ihnen und Ihrem Arzt einzuschätzen, ob Sie besonders aktiv einer Demenz vorbeugen sollten. Es kann Ihnen bei Entscheidungen im Beruf und im Privaten helfen Belastungssituation zukünftig besser zu vermeiden. Es gibt Ihnen eventuell endlich die Sicherheit, dass die familiäre Belastung bei Ihnen nicht vorhanden ist. Es ist wichtig frühzeitig entsprechende Untersuchungen und begleitende Therapien einzuleiten.
Die Untersuchung ist ein einfacher Wangenabstrich. Sie müssen nicht nüchtern sein. Nach ungefähr 14 Tagen wird das Ergebnis Ihrem Arzt zugeschickt. Er wird Sie ausführlich und kompetent beraten.
Gendiagnostikgesetz
Nach dem neuen Gendiagnostikgesetz sind keine Internetanalysen in Deutschland erlaubt. Der Arzt, der die Analyse vornimmt muss Sie persönlich vorab und anschließend beraten.
Die Untersuchung unterliegt der ärztlichen Schweigepflicht und wird Ihnen von Ihrem Arzt ausgehändigt.
Bei prädiktiven Genanalysen handelt es sich um eine präventionsmedizinische (vorsorgliche) Diagnostik, die nicht der Stellung einer Diagnose dient, sind Krankenkassen in der Regel nicht dazu verpflichtet die Kosten zu übernehmen.
Eine Krankenkasse hat kein Recht darauf Sie zu fragen, ob Sie eine Analyse haben vornehmen lassen, sie darf auch nicht nach dem Ergebnis fragen, sie darf Sie auch nicht auffordern eine Analyse durchzuführen.
Eine Lebensversicherung darf Sie nicht auffordern eine Analyse durchführen zu lassen. Sie darf Sie nicht nach Genanalysen fragen, solange der Wert der Versicherungssumme die 300000,00 € nicht überschreitet.
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