Es werden die genetischen Varianten im Bereich der Gene die einen erheblichen Einfluss auf die Entwicklung der altersbedingten Makuladegeneration haben analysiert.

Untersucht werden das Gen des Komplement Faktors H (CFH) und der LOC387715.Diese iGenanalyse wird nur im Zusammenhang mit größeren Analysen angeboten.

Überblick

Altersabhängige Makuladegeneration (AMD) ist eine weit verbreitete Augenkrankheit, die eine Zerstörung der Makula, jenes Zentrum der Netzhaut, in dem lichtempfindliche Sinneszellen Signale an das Gehirn senden, verursacht. Dies führt zu einer Abnahme der Sehschärfe, des Farbensehens, des Kontrastempfindens, der Anpassungsfähigkeit an geänderte Lichtverhältnisse und zu einer Erhöhung der Blendempfindlichkeit.

In den westlichen Industrieländern ist altersabhängige Makuladegeneration (AMD) die häufigste Ursache für schwerwiegenden Sehverlust und Erblindung. Die Verbreitung einiger Formen der AMD bei über 40‐jährigen weißen Menschen wird auf 1,5 % geschätzt und steigt im Alter dramatisch an:

bis zu 15 % der über 80‐jährigen leiden unter einer Form der AMD. Gegenwärtig sind 2-4 Mio. Menschen in Deutschland an einer frühzeitigen Form der AMD erkrankt. Aufgrund der demografi-schen Entwicklung in Richtung immer älter werdender Populationen geht man davon aus, dass sich die Verbreitung in den nächsten Jahrzehnten verdoppeln wird.

Familien‐ und Zwillingsstudien haben gezeigt, dass die Veranlagung für AMD genetischen Einflüssen

unterliegt, und dass die Erblichkeit bis zu 70% beträgt. Verwandte ersten Grades von Patienten, die bereits an AMD leiden, sind im Vergleich zu „Familien ohne AMD“ einem höheren Risiko ausgesetzt, oft bereits in jüngeren Jahren von der Krankheit betroffen und mit einem lebenslang erhöhten Risiko für fortgeschrittene AMD konfrontiert.

Neben Alter, genetischen Faktoren und der Familienanamnese sind weitere Risikofaktoren bekannt: Rauchen, fettreiche Nahrung und/oder Mangel an Antioxidantien und Nährstoffen, intensiver und

langer Aufenthalt in der Sonne bei unzureichendem Schutz der Augen, Bluthochdruck, erhöhte

Cholesterinwerte, viszerale Adipositas, kardiovaskuläre Erkrankungen, weibliches Geschlecht und ethnische Zugehörigkeit (AMD tritt vor allem bei weißen Menschen auf).

Komplement Faktor H (CFH)

Wissenschaftliche Studien identifizierten kürzlich einen auf Chromosom 1q liegenden bedeutenden Regulator des Komplementsystems (Teil unseres Immunsystems), den Komplement Faktor H (CFH), als wichtigsten genetischen Faktor für die Veranlagung zu der altersbedingten Makuladegeneration. Diese Ergebnisse deuten auf eine Beteiligung des angeborenen Immunsystems an der Entstehung der AMD hin.

Der LOC387715 gilt als zweite wichtige genomische Region, die zur Krankheitsentstehung der altersbedingten Makuladegeneration beiträgt. Es konnte gezeigt werden, dass beide Genorte sich im Risiko ergänzen und man daher durch kombinatorische Auswertung ein AMD‐Gesamtrisiko bestimmen kann.

Mögliche Symptome der altersbedingten Makuladegeneration

Verschlechterung der Lesefähigkeit

Erkennen von Personen (Bekannte auf der anderen Strassenseite) und Gegenständen schlechter bis unmöglich

Erhöhte Blendempfindlichkeit

Verminderte Wahrnehmung von Kontrasten

Auftreten von “Verzerrtsehen” z.B. Kachelfugen im Bad

Grauschleier und Nebelsehen

Bei fortgeschrittenen Stadien deutliche Beeinträchtigung der Selbstständigkeit und Lebensqualität. Die AMD kann zur Erblindung im Sinne des Gesetzes führen. Die Patienten sind dabei nicht wirklich blind. Die Sehfähigkeit am Randbereich ist häufig erhalten. Allerdings gelten sie vor dem Gesetz als blind, was zum Beispiel den Vorteil für die Patienten hat, dass sie Blindengeld beantragen können.

Prävention

Der frühzeitige Schutz des Auges vor Strahlen stellt eine wichtige Säule der Prävention gerade bei genetisch vorbelasteten Patienten dar. Sichtbares »blaues Licht« im Wellenlängenbereich von 430 bis 510 nm dringt auch bei jungen Menschen in bis zu 90 Prozent bis zur Netzhaut und kann die Makula schädigen. Spezielle Lichtschutzbrillen filtern den gefährlichen Anteil aus dem Sonnenlicht heraus. Dies ist besonders in den Bergen und an der See von großer Bedeutung.

Rauchen stellt für den genetisch vorbelasteten Patienten einen weiteren wichtigen Risikofaktor dar. Die gefährdeten Gefäße sind verletzlicher und werden durch die gefäßverengende Wirkung des Nikotins noch weiter geschädigt. Raucher erkranken etwa 3 x so häufig wie Nichtraucher und circa 10 Jahre früher an der AMD.

Gewichtsreduktion kann die Gefäßschädigung wirkungsvoll positiv beeinflussen. Insulinresistenz und die dann daraus resultierende Entwicklung eines Diabetes Mellitus Typ II stellen einen Risikofaktor für die Schädigung von Gefäßen dar. Dies geschieht auch und gerade am Auge des Patienten.

In der A.R.E.D.S Studie I und II (Age-Related-Eye-disease-Study) wurde eine bestimmte Kombination von antioxidativ wirksamen Vitaminen und Mineralstoffen, Lutein und Omega-3-Fettsäuren gefunden, die den Verlauf der AMD aufhalten können, voraussichtlich sogar den Beginn hinausschieben können. Hilfreich ist dies gesichert nur für eine rechtzeitig einsetzende Ergänzung. Daher ist es besonders wichtig Patienten mit einer entsprechenden Veranlagung frühzeitig zu erkennen.

• Lichtschutzbrillen

• Nichtrauchen

• Gewichtsnormalisierung

• Unterstützung durch Vitamine

Eine Untersuchung hilft Ihnen und Ihrem Arzt einzuschätzen, ob Sie besonders gefährdet sind im Alter eine Makuladegeneration zu erleiden. So haben Sie die Möglichkeit durch regelmäßige augenärztliche Untersuchung, entsprechender Lebensweise und individueller Ergänzung notwendiger Nährstoffe, Ihren Erkrankungsbeginn vielleicht um 10-15 Jahre herauszuschieben oder vielleicht sogar zu vermeiden.

Die Untersuchung ist ein einfacher Wangenabstrich. Sie müssen nicht nüchtern sein. Nach ungefähr 14 Tagen wird das Ergebnis Ihrem Arzt zugeschickt. Er wird Sie ausführlich und kompetent beraten.

Gendiagnostikgesetz

Nach dem neuen Gendiagnostikgesetz sind keine Internetanalysen in Deutschland erlaubt. Der Arzt, der die Analyse vornimmt muss Sie persönlich vorab und anschließend beraten.

Die Untersuchung unterliegt der ärztlichen Schweigepflicht und wird Ihnen von Ihrem Arzt ausgehändigt.

Da es sich um eine präventionsmedizinische(vorsorgliche) Diagnostik handelt und nicht der Stellung einer Diagnose dient, sind Krankenkassen in der Regel nicht dazu verpflichtet die Kosten zu übernehmen.