Hier wird die Veranlagung zur Entwicklung einer Thrombose analysiert. Die Analyse dient damit der Einschätzung des individuellen Risikos für Thrombose, Lungenembolie und Schlaganfall.

Untersucht werden die genetischen Varianten von Faktor 2, Faktor 5, PAI-1, und ggf. zusätzlich mit MTHFR, ITGB3.

Kosten 199,80 € inkl. MwSt. für Faktor 2, Faktor 5, und PAI

276,00 € inkl. MwSt. inklusive MTHFR und ITGB3

Überblick

Etwa 130.000 Menschen erleiden in Deutschland jährlich eine Thrombose, 40.000 Menschen sterben laut dem statistischen Bundesamt in Deutschland jährlich an einer Lungenembolie.

Unser Körper benutzt verschiedene Gerinnungssysteme nebeneinander. Drei unterschiedliche, aber eng miteinander zusammen arbeitende Systeme stehen uns dabei zur Verfügung: zunächst verengt sich das Gefäß, genauer die Gefäßinnenwand, dann verkleben die Blutplättchen oder auch Thrombozyten, die im Blut schwimmen miteinander und können so den ersten Wundverschluss herstellen. Bei größeren Verletzungen werden die Gerinnungsfaktoren aktiviert.

Gefährlich wird es, wenn sich unser Gerinnungssystem zu schnell, zu stark oder auf falsche Reize hin aktivieren lässt. Dann kann es zu Thrombosen kommen, zu Pfropfen, die sich in Gefäßen bilden und diese verschließen. Je nach Entstehungsort kann dies unterschiedliche Folgen haben. Wo dies geschieht sind häufig unsere Gene mit beteiligt.

Tiefe Beinvenenthrombosen und Lungenembolie

In den tiefen Beinvenen kann es zum Verschluss des wichtigsten Gefäßes kommen und so kann das Blut nicht wieder aus dem Unterschenkel in Richtung Herz abfließen. Schmerz, Schwellung und eine Entzündung sind oft die Folge, aber manchmal sind keine so deutlichen Anzeichen zu erkennen. Auch eine Lungenembolie kann ohne viele Beschwerden ablaufen. Typischer Weise verläuft sie aber mit Atemnot als im Vordergrund stehendes Symptom. Auslöser sind häufig Zeiten fehlender Bewegung, wie bei längeren Liegezeiten im Rahmen einer Operation oder anderen schweren Erkrankungen, aber bei gefährdeten Personen reicht schon ein Langstreckenflug. Wenn Blut lange in einem Gefäß steht und nicht abfließt, dann sind Menschen mit einer erhöhten Thromboseneigung besonders gefährdet. Diese Menschen sollten daher zum Beispiel eine sogenannte Thrombosespritze erhalten, bevor sie einen Langstreckenflug antreten. Gefährlich sind vor allen Flugreisen über 4 Stunden. Dabei spielt nicht so sehr die Enge eine Rolle (es gibt kein „economy class syndrome“). Auch Fluggäste der 1. Klasse erleiden Thrombosen. Verantwortlich sind vielmehr der niedrige Kabinendruck, der niedrige Sauerstoffgehalt, die geringe Luftfeuchtigkeit und damit der Flüssigkeitsverlust den wir erleiden und eben ganz besonders die genetische Veranlagung zur Entwicklung von Thrombosen. Wenn dieser Blutpfropf sich ablöst und sich auf den Weg macht, kann es zu einer Lungenembolie kommen. Diese kann tödlich verlaufen.

Schlaganfall und TIA (transitorisch ischämische Attacke)

Ein Thrombus in einem der Gefäße, die zum Gehirn führen kann einen Schlaganfall zur Folge haben. Aber auch, wenn sich bei einem älteren Menschen ein Vorhofflimmern einstellt, kann dies gefährlich sein. In solchen Vorhöfen bilden sich gerne kleine Thromben, da das Blut nicht richtig abfließt. Gehen diese auf den Weg, kommen sie über das Herz in den Kreislauf und gehen dort in Richtung Gehirn. Somit kommt es dann bei nur kleinen betroffenen Gebieten im besten Falle zu Minischlaganfällen, die wieder verschwinden, den sogenannten transitorisch ischämischen Attacken (TIAs), oder wenn ein großes Areal betroffen ist zum richtigen Schlaganfall mit einer Halbseitenlähmung.

Herzinfarkt

Am Herzen kann ein Thrombus ein wichtiges Gefäß verschließen und damit zu einem Herzinfarkt führen. Neben der Veranlagung zu Thrombosen spielt hier auch die Veranlagung zu der „Verkalkung der Gefäße“ der Arteriosklerose eine wichtige Rolle. An diesen Arealen bilden sich besonders gerne kleine Thromben, da die Oberfläche der Gefäße rau ist und sich daher Verwirbelungen bilden.

Diese Erkrankungen spielen besonders mit zunehmendem Alter eine Rolle und finden sich in bestimmten Familien besonders häufig.

Pille, Schwangerschaft oder Hormonersatztherapie erhöhen die Thromboseneigung.
Besonders wichtig für Betroffene ist es ihre Thromboseneigung zu kennen möglichst bevor sie eine Schwangerschaft planen, da es dort sonst zu einer besonderen Häufung von Fehlgeburten und Schwangerschaftskomplikationen kommen kann. Auch die Einnahme von Medikamenten wie der Anti-Babypille, die unser Gerinnungssystem negativ beeinflussen, gefährden besonders Menschen, die bestimmte genetische Varianten im Bereich der Blutgerinnung haben. Daher wäre es sinnvoll, die Entscheidung zur Einnahme der Pille als Verhütungsmittel oder der Hormonersatztherapie in den Wechseljahren nur unter der Kenntnis des Thromboserisikos zu treffen. Besonders betroffen sind dabei die Frauen, die zusätzlich noch rauchen.

Die Genanalyse kann ein erhöhtes Thromboserisiko abschätzen.
Die Neigung zu Thrombosen kann vererbt werden. Eine besondere Rolle spielen dabei die nachfolgend aufgeführten genetischen Varianten.

Faktor V Leiden Mutation (F5)

Faktor V bringt mit anderen Faktoren die Aktivierung von Thrombin aus Prothrombin auf den Weg. Es ist der wesentlichste Schritt in der Blutgerinnungskaskade. Bei F5 handelt es sich um eine sehr weit verbreitete Veranlagung zu Thrombosen.

Diese Veranlagung ist bei 5 bis 8 Prozent der Bevölkerung festzustellen. Liegt die Variante heterozygot vor (nur von einem Elternteil vererbt), bedeutet das, dass neben dem veränderten Gen eine zweite normale Kopie vorhanden ist. Das Risiko für eine Thrombose ist dann im Vergleich zur übrigen Bevölkerung um das Fünf- bis Achtfache erhöht. Sind beide Ausgaben des Gens verändert (homozygot), also sowohl das von der Mutter als auch das vom Vater geerbte Gen liegt in der Risikoform vor, ist das Risiko, an einer Thrombose zu erkranken sogar 50 bis 100 fach höher. Ein bestimmtes Eiweiß (das C Protein) kann hierbei nicht andocken und die Gerinnung stoppen, wenn sie in Gang gesetzt wurde.

Träger dieser Varianten sind besonders gefährdet bei Einnahme der Pille: sie haben ein 35-fach erhöhtes Risiko, auch wenn sie die Veranlagung nur von einem Elternteil geerbt hat. In der Schwangerschaft gibt es ein deutlich erhöhtes Risiko zu Fehlgeburten und in der Zeit der Wechseljahre und einer Hormoneinnahme sind diese Patienten besonders gefährdet. Auch Raucher erleiden deutlich häufiger eine Thrombose, besonders bei zusätzlicher Einnahme der Pille und diesem genetischen Risiko!

Faktor 2

Die Umwandlung von Prothrombin (auch Faktor II genannt) zu Thrombin ist ein weiterer wesentlicher Schritt in der Blutgerinnungskaskade. Das menschliche Prothrombin Gen, F2, besitzt eine selten vorkommenden Variante, die zu erhöhten Serum Prothrombin-Spiegeln und somit zu einer verstärkten Thrombenbildung des Blutes führt. Bei dieser Genveränderung kommt es zu einer erhöhten Prothrombin- Aktivität im Blut. Hierbei ist das individuelle Thromboserisiko etwa um das 3 bis 5 fache erhöht. Besonders wichtig ist diese Kenntnis für Frauen, die eine Hormonersatztherapie durchführen möchten und gleichzeitig Bluthochdruck haben. Man konnte zeigen, dass bei diesen Frauen das Herzinfarktrisiko besonders erhöht ist.

PAI – 1 (Plasminogen Aktivator Inhibitors)

Ein wichtiger Teil unseres Gerinnungssystems ist ein ganz fein reguliertes System aus Auf- und Abbau von Fibrin. Fibrin ist sozusagen die Klebemasse des Körpers. Wenn davon zu viel vorhanden ist, führt dies zu Thrombosen. Da hilft dann das Plasmin, weil es in der Auflösung von kleinen Thromben die Zerstörung von Fibrin vermittelt. Aktiviert wird dieses Plasmin dabei von Plasminogen Aktivatoren (tPA), die ihrerseits von Inhibitoren (Hemmern) wie dem PAI – 1 wieder inaktiviert werden können. Dieses System ist sehr fein reguliert, erhöhte Spiegel des Plasminogen Aktivator Inhibitors (PAI-1) können dabei zu einer verminderten Aktivierung von Plasmin und damit zu einer verminderten Auflösung von Thromben führen. Aus diesem Grund können erhöhte PAI-1 Konzentrationen ein Risiko für Thrombosen oder andere Gefäßerkrankungen darstellen. Hierbei spielen spezielle Varianten in den Genen eine nicht unerhebliche Rolle. Diese unterschiedlichen Varianten können zum Beispiel einen Schutz vor der Ablösung von Thromben darstellen, indem sie diese Thromben stabilisieren. Damit verringern sie das Risiko einen Schlaganfall zu erleiden. Andere Varianten können aber auch zu einem verstärkten Risiko für Thrombosen führen.

Auch noch eine Reihe von anderen Faktoren wie Übergewicht oder Insulin Resistenz können hohe PAI-1 Serumspiegel mit verursachen. Ein entsprechend gesunder Lebensstil ist daher bei Gefährdeten besonders wichtig.

MTHFRPEPTIDE Y (P

Das Enzym Methylen-Tetrahydrofolat -Reduktase (MTHFR) ist am Stoffwechsel der Folsäure, einem wichtigen Vitamin aus dem Bereich der B-Vitamine, beteiligt. Folsäure ist ein bedeutender Faktor für den Abbau von Homozystein. Erhöhte Plasmaspiegel von Homozystein gelten als Risikofaktor für kardiovaskuläre Erkrankungen und können zu einer verstärkten Arteriosklerose führen, die dann damit die Gefäße verletzlicher für Thrombosen macht.

Eine genetische Variation des MTHFR – Gens ist mit herabgesetzter Enzymaktivität verbunden und kann durch den unzureichenden Abbau von Homozystein zu einer Hyperhomozysteinämie führen. Dieser SNP kann zusätzlich angefordert werden.

ITGB3

Glykoprotein IIIa (ITGB3) spielt eine wichtige Rolle bei dem Zusammenklumpen unserer Blutplättchen (Thrombozytenaggregation). Das kann zu Verschlüssen in den kleinen Gefäßen oder zu Thrombosen führen. Eine spezielle Variante im Gen verstärkt diese Neigung zum Zusammenklumpen. Patienten mit entsprechender Variante benötigen daher eine höhere Dosierung des Thrombozytenaggregationshemmers Acetylsalicylsäure (Aspirin®) zur Prophylaxe des Herzinfarktes bei verstärkter Arteriosklerose in den Gefäßen. In einer großen Studie konnte gezeigt werden, dass diese Variante mit dem Auftreten der koronaren Herzkrankheit (KHK) einhergeht. Dieser SNP kann zusätzlich angefordert werden

Die Untersuchung gibt Ihnen und Ihrem Arzt mehr Sicherheit und hilft Ihnen die für Sie optimalen Entscheidungen zu treffen, in welchen Situationen Sie sich besonders vor Thrombosen schützen müssen.

Die Untersuchung ist ein einfacher Wangenabstrich. Sie müssen nicht nüchtern sein. Nach ungefähr 14 Tagen wird das Ergebnis Ihrem Arzt zusammen mit einer ausführlichen Erklärung des Befundes zugeschickt. Er wird Sie gerne kompetent informieren und beraten.

Gendiagnostikgesetz

Nach dem neuen Gendiagnostikgesetz sind keine Internetanalysen in Deutschland erlaubt. Der Arzt, der die Analyse vornimmt muss Sie persönlich vorab und anschließend beraten.

Die Untersuchung unterliegt der ärztlichen Schweigepflicht und wird Ihnen von Ihrem Arzt ausgehändigt.

Da es sich um eine präventionsmedizinische(vorsorgliche) Diagnostik handelt und nicht der Stellung einer Diagnose dient, sind Krankenkassen in der Regel nicht dazu verpflichtet die Kosten zu übernehmen.

Eine Krankenkasse hat kein Recht darauf Sie zu fragen, ob Sie eine Analyse haben vornehmen lassen, sie darf auch nicht nach dem Ergebnis fragen, sie darf Sie auch nicht auffordern eine Analyse durchzuführen.

Eine Lebensversicherung darf Sie nicht auffordern eine Analyse durchführen zu lassen. Sie darf Sie nicht nach Genanalysen fragen, solange der Wert der Versicherungssumme die 300000,00 € nicht überschreitet.