Thrombose: sind auch Sie gefährdet?

Etwa 130.000 Menschen erleiden in Deutschland jährlich eine Thrombose, 40.000 Menschen sterben in Deutschland jährlich an einer Lungenembolie nach dem statistischen Bundesamt.

Sind wir Steinzeitmenschen?
Blutende Verletzungen waren für den Steinzeitmenschen oft lebensbedrohlich. Nur derjenige konnte überleben, der in der Lage war, Wunden schnell zu verschließen. Wenn wir uns heutzutage verletzen, zum Beispiel in den Finger schneiden ähneln wir immer noch in unseren Genen dem Steinzeitmenschen. Auch heute versucht unser Körper die Blutung möglichst schnell wieder zu stillen. Zu verhindern, dass wir zu viel Blut verlieren ist zwar noch immer eine wichtige Voraussetzung für die Wundheilung, aber heute können wir Wunden nähen oder sogar verkleben. Früher verblutete eine werdende Mutter oft schon bei der Geburt.

Was so vor vielen Tausend Jahren ein großer genetischer Vorteil für das Überleben darstellte und deshalb von Generation zu Generation weitergegeben wurde, hat an Bedeutung verloren. Gerade der Blutverlust unter der Geburt, der damals eine große Gefahr für die Mutter und auch für den Nachwuchs darstellte ist heute kein Problem mehr. Wir können der Mutter unter der Geburt Medikamente geben, damit sich die Gebärmutter schnell zusammenzieht und somit der große Blutverlust nicht auftritt. Heute haben wir eher Angst davor, dass unser Blut zu schnell verklumpt – es bilden sich Thrombosen. Dies geschieht umso häufiger je älter wir werden. Der Steinzeitmensch wurde nur selten älter als 25 Jahre - Thrombosen kamen nur selten vor. Heute erreichen wir ein Alter, in dem die Veranlagung zu einer Thrombose eine wichtige Rolle spielt. Und:
Die Veranlagung zu Thrombosen (d.h. Blutgerinnseln in den Gefäßen) findet sich in manchen Familien deutlich häufiger als bei anderen.

Was passiert da in unserem Körper?
Der Steinzeitmensch nutzte wie wir heute auch verschiedene Gerinnungssysteme im Körper nebeneinander. Drei unterschiedliche aber eng miteinander zusammen arbeitende Systeme stehen uns dabei zur Verfügung: zunächst verengt sich das Gefäß genauer die Gefäßinnenwand, dann verkleben die Blutplättchen oder auch Thrombozyten, die im Blut schwimmen miteinander und können so den ersten Wundverschluss herstellen. Bei größeren Verletzungen werden  die Gerinnungsfaktoren aktiviert.

Was läuft falsch?
Gefährlich wird es, wenn sich unser Gerinnungssystem zu schnell, zu viel oder auf falsche Reize hin aktivieren lässt. Dann kann es zu Thrombosen kommen, zu Pfropfen, die sich in Gefäßen bilden und diese verschließen. Je nach Entstehungsort kann dies unterschiedliche Folgen haben. Wo dies geschieht sind häufig unsere Gene mit beteiligt-

Tiefe Beinvenenthrombosen und Lungenembolie
In den tiefen Beinvenen kann es zum Verschluss des wichtigsten Gefäßes kommen und so kann das Blut nicht wieder aus dem Unterschenkel in Richtung Herz abfließen. Schmerz, Schwellung und eine Entzündung sind oft die Folge, aber manchmal treten auch keine besonderen Beschwerden auf.  Auch eine Lungenembolie kann ohne viele Beschwerden ablaufen. Typischer Weise verläuft sie aber mit Atemnot als im Vordergrund stehendes Symptom.  Auslöser sind häufig Zeiten fehlender Bewegung. Wenn Blut lange in einem  Gefäß steht und nicht abfließt, dann sind Menschen mit einer erhöhten Thromboseneigung besonders gefährdet. Diese Menschen sollten daher zum Beispiel eine sogenannte Thrombosespritze erhalten, bevor sie einen Langstreckenflug durchführen. Gefährlich sind vor allen Flugreisen über 4 Stunden. Dabei spielt nicht so sehr die Enge eine Rolle (es gibt kein „economy class syndrome“).  Auch Fluggäste der 1. Klasse erleiden Thrombosen. Verantwortlich sind vielmehr der niedrige Kabinendruck und der niedrige Sauerstoffgehalt und die geringe Luftfeuchtigkeit und eben ganz besonders die genetische Veranlagung zur Entwicklung von Thrombosen. Und wenn dieser Blutpfropf sich ablöst und sich auf den Weg macht, kann es zu einer Lungenembolie kommen. Diese kann tödlich verlaufen.

Schlaganfall und TIA
Ein Thrombus in einem der Gefäße, die zum Gehirn führen kann bei Gefährdeten einen Schlaganfall zur Folge haben. Aber auch, wenn sich bei einem älteren Menschen ein Vorhofflimmern einstellt, kann dies gefährlich sein. In solchen Vorhöfen bilden sich gerne kleine Thromben, da  das Blut nicht richtig abfließt. Gehen diese auf den Weg kommen sie über das Herz in den Kreislauf und gehen dort in die Richtung Gehirn. Somit kommt es dann bei nur kleinen betroffenen Gebieten im besten Falle zu Minischlaganfällen, die wieder verschwinden den sogenannten  transitorisch ischämischen Attacken (TIAs) oder wenn ein großes Areal betroffen ist zum richtigen Schlaganfall mit einer Halbseitenlähmung.

Herzinfarkt
Am Herzen kann ein Thrombus ein wichtiges Gefäß verschließen und damit zu einem Herzinfarkt führen. Neben der Veranlagung zu Thrombosen spielt hier auch die Veranlagung zu der „Verkalkung der Gefäße“ der Arteriosklerose eine wichtige Rolle. Auch diese wird zumindest in wichtigen Anteilen vererbt.

Alles dies sind gerade im Alter einschneidende Erkrankungen. Und diese Erkrankungen finden sich in bestimmten Familien besonders häufig.

Pille, Schwangerschaft oder Hormonersatztherapie erhöhen die Thromboseneigung
Besonders wichtig für betroffenen mit Thromboseneigung ist die Schwangerschaft, in der bei Betroffenen eine besondere Häufung von Fehlgeburten und Schwangerschaftskomplikationen anzutreffen sind. Auch die Einnahme von Medikamenten wie der Anti-Babypille, die unser Gerinnungssystem negativ beeinflussen gefährden besonders Menschen, die bestimmte genetische Varianten im Bereich der Blutgerinnung haben. Daher wäre es sinnvoll, die Entscheidung einer Pille oder der Hormonersatztherapie in den Wechseljahren nur unter der Kenntnis des Thromboserisikos zu treffen.

Die Genanalyse kann ein erhöhtes Thromboserisiko abschätzen.

Die Neigung zu Thrombosen kann vererbt werden. Genauso kann aber auch eine Vielzahl von Faktoren zu einer Thrombose führen. Bei denen halt häufiger, die diese Neigung geerbt haben.

Faktor V Leiden Mutation (F5)
Faktor V bringt mit anderen Faktoren die Aktivierung von Thrombin aus Prothrombin auf den Weg, Es ist der wesentlichste Schritt in der Blutgerinnungskaskade. Bei F5 handelt es sich um eine sehr verbreitete verstärkte Veranlagung zu Thrombosen. Diese Veranlagung ist bei 5 bis 8 Prozent der Bevölkerung festzustellen. Liegt die Variante heterozygot vor (nur von einem Elternteil vererbt), bedeutet das, dass neben dem veränderten Gen eine zweite normale Kopie vorhanden ist. Das Risiko für eine Thrombose ist dann im Vergleich zur übrigen Bevölkerung um das Fünf- bis Achtfache erhöht. Sind beide Ausgaben des Gens verändert (homozygot), sowohl das von der Mutter geerbte als auch das vom Vater, ist das Risiko, an einer Thrombose zu erkranken sogar 50 bis 100 Prozent höher. Ein bestimmtes Eiweiß (das C Protein) kann nicht andocken und die Gerinnung stoppen, wenn sie in Gang gesetzt wurde. Träger dieser Varianten sind besonders gefährdet bei Einnahme der Pille: sie haben ein 35-fach erhöhtes Risiko auch wenn sie die Erkrankung nur von einem Elternteil geerbt hat. In der Schwangerschaft gibt es ein deutlich erhöhtes Risiko zu Fehlgeburten und in der Zeit der Wechseljahre und einer Hormoneinnahme sind diese Patienten besonders gefährdet. Auch Raucher erleiden deutlich häufiger eine Thrombose, besonders bei zusätzlicher Einnahme der Pille und einem genetischen Risiko!

Faktor 2
Die Umwandlung von Prothrombin (auch Faktor II genannt) zu Thrombin ist ein weiterer  wesentlicher Schritt in der Blutgerinnungskaskade. Das menschliche Prothrombin Gen, F2, besitzt eine selten vorkommenden Variante, die zu erhöhten Serum Prothrombin-Spiegeln und somit zu einer verstärkten Thrombenbildung des Blutes führt. Bei dieser Genveränderung kommt es zu einer erhöhten Prothrombin- Aktivität im Blut. Hierbei ist das individuelle Thromboserisiko etwa um das 3 bis 5 fache erhöht. Besonders wichtig ist dies Kenntnis für Frauen, die eine Hormonersatztherapie einnehmen möchten und gleichzeitig Bluthochdruck haben. Man konnte zeigen, dass bei diesen Frauen das Herzinfarktrisiko besonders erhöht ist.

ITGB3
Glykoprotein IIIa (ITGB3), spielt eine wichtige Rolle bei derm Zusammenklumpen unserer Blutplättchen (Thrombozytenaggregation). Eine spezielle Variante im Gen verstärkt diese Neigung. Dies deutet darauf hin, dass diese Variante in die Pathogenese akuter, koronarer Syndrome beteiligt sein könnte. In einer großen Studie konnte hinaus gezeigt werden, dass diese Variante mit dem Auftreten der koronaren Herzkrankheit (KHK) einhergeht.